Новая методика обнаружит аутизм у детей задолго до проявления первых симптомов
Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.
Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.
Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.
Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.
Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.
"Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни", поясняет Пивен.
Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические "подписи" или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.
Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт (Heather Cody Hazlett), психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.
По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.
В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study ("Исследования визуализации головного мозга младенцев"), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.
Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они "поймать" то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.
15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.
Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.
Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.
Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.
Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.
Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с бо́льшим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.
Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман (Cynthia Schumann) из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.
Исследование опубликовано в научном издании Nature.
Добавим, что российские учёные также представили способ ранней диагностики аутизма. Кроме того, трансплантация бактерий из кала помогла детям с таким расстройством, а "суперродители" смогли облегчить симптомы заболеваний аутического спектра у своих детей благодаря новой программе.