Редкое генетическое заболевание выявили в детской больнице Челябинска

В Челябинской областной детской больнице подтвердили болезнь Тея-Сакса с поздним началом. До этого пациентке провели несколько тестов в медучреждении по месту жительства и заподозрили генетическое заболевание. Подтвердить его удалось с помощью расширенного молекулярно-генетического анализа — секвенирования нового поколения, проведенного в ЧОДКБ.

"Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них — ответственный за позднее начало заболевания), — приводит слова заведующего генетической лабораторией ЧОДКБ Евгения Иванова пресс-служба учреждения.

После этого было проведено дальнейшее комплексное обследование, а также диагностика в научном центре Москвы, которые подтвердили диагноз. Сейчас пациентке назначили лечение, чтобы замедлить прогрессирование болезни.

Редкое наследственное заболевание Тея-Сакса поражает центральную нервную систему. Чаще всего оно развивается у детей в раннем возрасте. При позднем проявлении признаки существенно отличаются и хуже диагностируются.

Как отметили в больнице, выявленный случай представляет собой второе российское наблюдение пациентки с болезнью Тея-Сакса с поздним проявлением. Первое было описано в 2015 году. По челябинскому случаю подготовлена научная статья, также информация будет представлена в докладе на научной конференции. Специалисты выразили надежду, что описание поможет в диагностике варианта заболевания у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.