В Челябинске по ДНК определяют риск рождения больного ребенка

Они буквально руками могут разложить по полочкам человеческие хромосомы, найти поломки в генах и предсказать болезни еще не рожденного ребенка. Генетическая служба Челябинской области отмечает 40-летие со дня своего создания. Как в 1984 году такие специалисты обходились без современных молекулярных исследований и определяли поломки в хромосомах на глаз?

На совместном приеме генетиков, невролога и хирурга, — девочка-подросток. Она уже давно ходит по врачам, но точный диагноз надеется получить именно в медико-генетической консультации.

"Зажимай крепко и быстро разжимай. Не можешь? Ладошки не разгибаются больше?"

"Симптоматика очень необычная, но у пациентов в целом часто бывают необычные редкие симптомы, которые заставляют врачей подумать, именно поэтому здесь сидят два врача, а не один", — говорит невролог ЧОДКБ Дарья Короткова.

В медико-генетической лаборатории врач внимательно рассматривает горстку хромосом. Это сфотографированные через микроскоп структуры одной клетки человека. Они похожи на палочки. По одной с помощью мыши компьютера их по размеру раскладывают в пронумерованные ячейки для типирования.

"Первых хромосом две, вторых две. Почему две? Потому что одна от папы досталась, вторая – от мамы".

Подсчет очень важен, чтобы не было лишних или, наоборот, отсутствующих или поврежденных хромосом.

"Здесь все нормально, Y тут хороший красивый".

Еще тщательнее хромосомы помогает рассмотреть специальный прибор — секвенатор.

"Суть работы заключается в том, что мы исследуем структуру молекулы ДНК, то есть буквально читаем ее по буквам".

В результате, который выдает машина, — действительно буквы.

"Один участок заменен. Отмечена зеленым буква Y. Виден двойной пик. Он и красный, и зеленый. Это значит, что в одной из хромосом произошла мутация".

О таких технологиях генетики 40 лет назад могли только мечтать. Тогда, в 1984-м году, консультации назывались "Брак и семья", причуды наследственности будущего потомства пытались предсказать по внешнему виду пациентов. Сегодня у генетической консультации в регионе пять филиалов.

"Челябинская область — одна из немногих в России, где при наличии показаний, помимо обычной диагностики на пять хромосом, еще делаем большой развернутый анализ", — подчеркивает заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Челябинской области Галина Буянова.

Сегодня Роксане шесть лет. Подозревать низкорослость врачи начали, когда она еще была в животе у матери.

"Когда был второй скрининг, мне сказали, что у ребенка укорочение трубчатых костей. В три года нам сказали, что появилась возможность бесплатного обследования. Мы сдали анализ, и тогда нам поставили окончательный диагноз ахондроплазия", — рассказывает Наиля Юрина.

Точный, подтвержденный генетическими тестами диагноз позволил Роксане получить лекарство, помогающее расти.

"У этих детей есть надежда вырасти. Пока это не обговаривается, так как препарат прошел небольшой период клинических испытаний, он только с 2022 года. Говорят, что растут, прибавляют от 10 сантиметров к конечному росту. Плюсом к этому препарату идут еще вытяжения, поэтому шанс быть среднего роста вполне себе есть", — добавляет врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская.

В августе Роксане сделали первую инъекцию и обучили этому ее маму. Уколы нужно ставить дома ежедневно, пока организм растет. Прогресс — уже полтора сантиметра. Работу она, кажется, себе уже выбрала. Пойдет по стопам тех, кто помогает ей стать здоровой.

"Теперь я не боюсь уколов".