В Челябинске начали проводить генетическую терапию для детей с карликовостью

В Челябинске начали проводить генетическую терапию для детей с ахондроплазией. Новейший дорогостоящий препарат закупил президентский благотворительный фонд "Круг добра".

Ахондроплазия проявляется низким ростом и нарушением пропорций тела. В 20% случаев заболевание передается по наследству, в 80% — возникает впервые. Причиной развития является мутация гена. По современным оценкам, ахондроплазия поражает одного из 40 тысяч новорожденных.

Без лечения рост людей с этим заболеванием не превышает 130 сантиметров, из-за укорочения рук и ног нарушаются пропорции тела. До недавнего момента пациентам предлагали операции по увеличению конечностей с помощью аппаратов Илизарова. Год назад в Европейском союзе лицензировали препарат "Восоритид", который должен помочь детям полноценно расти.

Стоимость годового курса составляет около 20 миллионов рублей. Благодаря фонду "Круг добра" препарат уже доступен российским детям, его стали применять одновременно с Европой и США.

"Препарат достаточно прост в применении, ставится, как инсулин, подкожно. Причем есть несколько зон для введения — живот, плечи, ноги и ягодицы. Все пациенты постоянно со мной на связи", — рассказала генетик больницы Алена Побединская.

По словам медика, лекарство применяют у детей с двух до 10-12 лет, до закрытия зон роста. Первыми пациентами стали Ванесса и Всеволод, а всего в регионе в ближайшее время начнут получать лечение 10 детей.

"Нашему счастью не было предела. Несколько месяцев, и мы в числе первых 40 человек в России, начавших терапию. Ванесса очень надеется, что благодаря препарату не придется делать операцию по удлинению бедренных костей в центре Илизарова. Но она готова и понимает все плюсы, если мы все-таки удлиним их", — поделилась мама девочки.

За пациентами будут постоянно наблюдать, первые результаты врачи оценят через полгода после начала лечения. Раз в год состояние детей будут контролировать в федеральных центрах.