Генная терапия неизлечимого наследственного заболевания дала обнадёживающий результат

Кистозный фиброз или муковисцидоз — мучительное для больного заболевание, которое сопровождается серьёзными нарушениями функций дыхательной системы и вызывается мутацией гена CFTR. Исследователи из Великобритании разработали методику замены дефектного гена и протестировали её в клинических испытаниях на добровольцах.

Как утверждают авторы исследования в своей итоговой статье, опубликованной в журнале The Lancet Respiratory Medicine, методика генной терапии подаёт большие надежды.

136 пациентов в возрасте от 12 лет принимали ежемесячные дозы лекарственного препарата или плацебо в течение одного года. Представители основной группы, которые получали настоящую медикаментозную терапию, продемонстрировали существенное улучшение лёгочной функции по сравнению с контрольной группой пациентов, которым выдавали плацебо.

Испытания проходили в Лондонской Королевской больнице Бромтона (Royal Brompton Hospital) и Западной больнице Эдинбурга (Western General Hospital).

Учёные показали, что повторный регулярный приём препаратов, имеющих эффект генной терапии, может иметь значимое влияние на течение заболевания, а также изменить лёгочную функцию пациента. Тем не менее, по словам авторов исследования, необходимо провести испытания на большем числе пациентов, прежде чем терапия может быть одобрена для использования в медицинской практике.

Методика генной терапии была разработана крупной командой британских учёных из университетов и НИИ по всему Соединённому королевству. Группа генетиков объединилась в Британский консорциум генной терапии муковисцидоза (UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium) в 2001 году, и с тех пор их деятельность поддерживает частный трастовый фонд.

Муковисцидоз является самым распространённым смертельным наследственным заболеванием в Великобритании. Такой диагноз поставлен более чем 90 тысячам пациентов по всему миру. Лёгкие больных наполняются липкой густой слизью и становятся уязвимы для рецидивирующих инфекций грудной клетки, которые, в конечном итоге, разрушают лёгкие и убивают порой совсем молодого человека.

Причина заболевания — мутация в гене CFTR, который также называется регулятором трансмембранной проводимости и располагается в седьмой хромосоме. Впервые об этом стало известно в 1989 году, и с тех пор генетики пытаются разработать методику нормализации работы гена CFTR. Терапия, разработанная британскими учёными, заключается в следующем: больные вдыхали молекулы "здоровой" ДНК, "обёрнутые" липосомами, которые доставляли нужный ген в клетки лёгочной ткани.

"Пациенты из основной группы продемонстрировали существенное улучшение по сравнению с добровольцами из контрольной группы, которые принимали плацебо. Методика была признана безопасной, хотя эффект был неустойчивым, поскольку одни пациенты реагировали на лечение лучше других", — рассказывает профессор Эрик Элтон (Eric Alton), координатор консорциума из Имперского колледжа Лондона.

В дальнейшем генетики планируют провести ещё, как минимум, один этап клинических испытаний, в которых будет задействовано большее число добровольцев. Также учёные хотят участить приём лекарств и попробовать совместить терапию с другими методами лечения. Так, в 2016 году начнутся испытания другого вида генной терапии, при которой доставку правильной ДНК в клетки пациента доверят вирусу.

Сами пациенты положительно отзываются о новой методике лечения. Киран Келли (Kieran Kelly), который участвовал в испытаниях и принял около 40 таблеток, инъекций и ингаляционных лекарств в течение каждого дня, утверждает, что он чувствует себя по окончании терапии намного лучше.

"Возможно, это психологический эффект, но мне, правда, стало намного легче", — признался пациент.