Генетика человека

Генная терапия неизлечимого наследственного заболевания дала обнадёживающий результат

06 июля 2015 10:54
(фото Science Photo Library).
В Великобритании завершились клинические испытания генной терапии против кистозного фиброза (муковисцидоза), являющегося на сегодняшний день неизлечимым наследственным заболеванием. Но новая методика замены дефектного гена подаёт большие надежды, утверждают руководители исследования.

Кистозный фиброз или муковисцидоз — мучительное для больного заболевание, которое сопровождается серьёзными нарушениями функций дыхательной системы и вызывается мутацией гена CFTR. Исследователи из Великобритании разработали методику замены дефектного гена и протестировали её в клинических испытаниях на добровольцах.

Как утверждают авторы исследования в своей итоговой статье, опубликованной в журнале The Lancet Respiratory Medicine, методика генной терапии подаёт большие надежды.

136 пациентов в возрасте от 12 лет принимали ежемесячные дозы лекарственного препарата или плацебо в течение одного года. Представители основной группы, которые получали настоящую медикаментозную терапию, продемонстрировали существенное улучшение лёгочной функции по сравнению с контрольной группой пациентов, которым выдавали плацебо.

Испытания проходили в Лондонской Королевской больнице Бромтона (Royal Brompton Hospital) и Западной больнице Эдинбурга (Western General Hospital).

Учёные показали, что повторный регулярный приём препаратов, имеющих эффект генной терапии, может иметь значимое влияние на течение заболевания, а также изменить лёгочную функцию пациента. Тем не менее, по словам авторов исследования, необходимо провести испытания на большем числе пациентов, прежде чем терапия может быть одобрена для использования в медицинской практике.

Методика генной терапии была разработана крупной командой британских учёных из университетов и НИИ по всему Соединённому королевству. Группа генетиков объединилась в Британский консорциум генной терапии муковисцидоза (UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium) в 2001 году, и с тех пор их деятельность поддерживает частный трастовый фонд.

Муковисцидоз является самым распространённым смертельным наследственным заболеванием в Великобритании. Такой диагноз поставлен более чем 90 тысячам пациентов по всему миру. Лёгкие больных наполняются липкой густой слизью и становятся уязвимы для рецидивирующих инфекций грудной клетки, которые, в конечном итоге, разрушают лёгкие и убивают порой совсем молодого человека.

Причина заболевания — мутация в гене CFTR, который также называется регулятором трансмембранной проводимости и располагается в седьмой хромосоме. Впервые об этом стало известно в 1989 году, и с тех пор генетики пытаются разработать методику нормализации работы гена CFTR. Терапия, разработанная британскими учёными, заключается в следующем: больные вдыхали молекулы "здоровой" ДНК, "обёрнутые" липосомами, которые доставляли нужный ген в клетки лёгочной ткани.

"Пациенты из основной группы продемонстрировали существенное улучшение по сравнению с добровольцами из контрольной группы, которые принимали плацебо. Методика была признана безопасной, хотя эффект был неустойчивым, поскольку одни пациенты реагировали на лечение лучше других", — рассказывает профессор Эрик Элтон (Eric Alton), координатор консорциума из Имперского колледжа Лондона.

В дальнейшем генетики планируют провести ещё, как минимум, один этап клинических испытаний, в которых будет задействовано большее число добровольцев. Также учёные хотят участить приём лекарств и попробовать совместить терапию с другими методами лечения. Так, в 2016 году начнутся испытания другого вида генной терапии, при которой доставку правильной ДНК в клетки пациента доверят вирусу.

Сами пациенты положительно отзываются о новой методике лечения. Киран Келли (Kieran Kelly), который участвовал в испытаниях и принял около 40 таблеток, инъекций и ингаляционных лекарств в течение каждого дня, утверждает, что он чувствует себя по окончании терапии намного лучше.

"Возможно, это психологический эффект, но мне, правда, стало намного легче", — признался пациент.