Брюнет или блондин - различие в одной букве ДНК

Внешний вид человека во многом определяется цветом его кожи и волос. Не удивительно, что учёные давно заняты поиском генетических основ этих признаков и их эволюцией.

За последние шесть лет исследования геномов тысяч людей выявили как минимум восемь участков ДНК, которые содержат элементы кода, свойственные исключительно блондинам. Так определённый однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) был обнаружен в генах, ответственных за производство пигментов, в частности меланина. Такие мутации изменяют одновременно цвет кожи и волос. Помимо этого вариации отдельных нуклеотидов встречаются вне генов, на участках, задействованных в регуляции работы ДНК. Такие мутации управляют работой генов в отдельных частях тела, поэтому могут изменять цвет волос, не влияя на характеристики кожи.

У жителей Северной Европы, среди которых преобладают блондины, есть ген KITLG, изменения в котором тесно связаны с цветом волос. Этот ген кодирует белок, который отвечает за правильное расположение и специализацию клеток в организме. Дэвид Кингсли (David Kingsley) из Стэнфордского университета давно занимался изучением таких ОНП. Он и его коллеги открыли, что именно этот ген отвечал за изменение окраски рыб колюшек, когда те оказались изолированными в пресноводных озёрах после отступления ледников. Каждая отдельная популяция развивалась независимо от других, становясь темнее или светлее в зависимости от прозрачности воды.

Команда Кингсли предположила, что те же самые изменения могут влиять на цвет волос и у человека. Сначала учёные детально ознакомились с последовательностью нуклеотидов гена KITLG, полученного от жителей Исландии и Нидерландов, и отметили все ОНП, которые могли бы влиять на цвет волос.

Затем для каждого случая полиморфизма они создали две версии гена, в одной из которых сохранили исходную букву кода, а в другой заменили её "противоположным" нуклеотидом (аденин на гуанин). Эти гены были помещены в клетки мышей. Результаты показали, что такие точечные изменения не меняли цвет шерсти с серого на белый, но при этом заметно осветляли окрас.

Эксперименты с клетками человека, выращенными в лаборатории, показали, что ОНП не включают или выключают ген, а лишь снижают его активность в пределах 20%. Однако этого достаточно, чтобы цвет волос менялся в более светлую или тёмную сторону. Другими словами, изменение всего одного определённого нуклеотида в ДНК, выполняет функции точной настройки оттенка.

Другой важный вывод, который делают авторы статьи, опубликованной в издании Nature Genetics, состоит в том, что мутации, ответственные за светлый цвет волос, не связаны генетически с другими признаками человека.

Таким образом, с генетической точки зрения все стереотипы о блондинках, не имеют подтверждения, чего нельзя сказать о некоторых других вариациях. Например, известно, что генетические изменения рыжеволосых людей влияют на структуру белков и оказывают влияние на весь организм.

Также по теме:
Обнаружены гены, определяющие уникальность каждого лица
Удаление одного гена приводит к мутации в другой части генома
За производство спермы отвечают гены женской хромосомы
Учёные смогли разглядеть РНК в клетке "с высоты птичьего полёта"
Впервые получено реальное изображение ДНК
Установлено, какие гены современный человек унаследовал от неандертальцев