Генетические мутации связали с риском развития рака кожи

Учёные утверждают, что им удалось понять, почему некоторые люди подвержены большему риску возникновения рака кожи из-за их семейной истории. Недавно выявленная генетическая мутация может вызывать некоторые случаи меланомы − одного из видов рака кожи, утверждают специалисты из Великобритании. Согласно научной статье, опубликованной в издании Nature Genetics, открытие будет способствовать разработке новых методов тестирования.

Риск развития меланомы определяется несколькими факторами, среди которых длительность пребывания на солнце, тип кожи и семейная история. Ежегодно в одной только Великобритании меланому диагностируют у 12 тысяч человек. Примерно у одного из 20 человек с меланомой есть семейная история этого заболевания.

Ряд генных мутаций был идентифицирован как повышающий риск меланомы, в то время как другие генетические факторы всё ещё остаются неизвестными.

Известные генетические мутации отвечают примерно за 40% всех случаев наследственных форм меланомы. Команда, возглавляемая учёными из института Сенгера, решила выявить наследственные мутации, которые обуславливают другие 60%.

Для этого специалисты провели секвенирование части генома 184 пациентов с наследственной меланомой, вызванной известными мутациями. Выяснилось, что деактивация POT1 приводит к образованию незащищённых теломер − концевых участков хромосом, защищающих их от повреждений.

Соавтор исследования Дэвид Адамс (David Adams) сказал, что открытие должно привести к возможности выявления членов семьи, находящихся под угрозой, которым необходимо проходить регулярные обследования на наличие рака кожи.

Профессор Тим Бишоп (Tim Bishop), директор института рака и патологий Лидса, сказал, что открытие улучшило понимание того, почему в некоторых семьях наблюдаются частые случаи заболеваемости меланомой.

"Поскольку этот ген был определён в качестве мишени для разработки новых лекарств, в будущем раннее выявление может способствовать лучшему контролю за этой болезнью", – сказал Бишоп.

Учёные обнаружили, что во многих семьях наблюдается также длительная история заболеваемости лейкемией и опухолями головного мозга, что позволяет предположить, что генетические предпосылки могут лежать в основе и других видов рака, а не только меланомы.

"Это шаг вперёд для лечения людей с обширной семейной историей заболеваемости меланомой, самой опасной формой рака кожи, – прокомментировала открытие доктор Сафия Данови (Safia Danovi), исследователь онкологических заболеваний из проекта Cancer Research UK. – Но важно помнить, что большинство из нас также подвержено этому заболеванию, и любому человеку стоит избегать солнечных ожогов и длительного пребывания на солнце".

Также по теме:
Экспериментальное лекарство помогло "заморозить" растущую опухоль
Аспирин спасает женщин от рака кожи
Крупнейшее исследование выявило 74 предпосылки рака
Количество онкологических больных достигло 14 миллионов в год
Биологи впервые обнаружили рак кожи у рыбы
Простейший бумажный тест поможет диагностировать рак на ранних стадиях
За рост раковых опухолей и кроветворение отвечает один белок