Первое редактирование генов в организме человека: CRISPR вылечит генетическую слепоту?

Инструмент редактирования генов CRISPR впервые использовали непосредственно в организме человека.

Учёные из Орегонского университета науки и здоровья применили эту технологию для лечения редкого генетического заболевания – амавроза Лебера. При таком недуге в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. В результате пациенты либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в течение первых нескольких лет жизни.

Специалисты поясняют, что в данном случае у пациента была мутация в гене CEP290. Её нужно было удалить, разрезав ДНК по обе стороны от мутации. Впоследствии концы нити ДНК должны были соединиться, и некогда дефектный ген должен был заработать как следует.

Заменить ген на "правильный" у учёных не было возможности, так как для вирусных частиц, которые обычно используются для подобных манипуляций, данный ген слишком большой.

Процедура проводилась под общим наркозом в течение часа. Специалисты вводили CRISPR-препарат непосредственно в фоторецепторные клетки за сетчаткой.

Сейчас пациент находится под наблюдением. О результатах лечения говорить пока рано. Может потребоваться до месяца, чтобы оценить, насколько эффективно работает методика, сообщает Associated Press. При этом, когда именно была проведена операция, врачи не уточняют.

Исследование спонсировалось фармацевтическими компаниями Allergan и Editas Medicine. Они разработали экспериментальное средство для субретинальной инъекции.

На сайте Editas Medicine сообщается, что, если результаты первой операции будут удовлетворительными, в первой фазе клинического испытания нового препарата примет участие 18 пациентов. Это будут не только взрослые, но также дети и подростки (в возрасте от 3 до 17 лет). Их разделят на несколько групп, в которых лекарство будет вводиться в разной дозировке.

Врачи отмечают, что риски, связанные с самой операцией, минимальны: инфекции и кровотечение являются относительно редкими осложнениями.

Куда больше генетиков волнуют непреднамеренные изменения в других генах. Однако разработчики препарата сделали всё возможное, чтобы избежать этого "побочного эффекта".

Специалисты надеются, что клинические испытания подтвердят эффективность и безопасность экспериментальной методики. Тогда медики смогут избавить людей от болезни, которая ранее не поддавалась лечению. При этом после манипуляций заболевание не будет передаваться детям пациентов по наследству.

Эксперты подчёркивают, что новое клиническое исследование стало переломным моментом в истории CRISPR-терапии, ведь, повторим, такая процедура редактирования генома впервые была проведена in vivo, то есть непосредственно в организме человека.

Учёные надеются, что в будущем благодаря таким операциям они смогут лечить множество различных заболеваний.

Напомним, что в 2017 году учёные впервые в истории медицины отредактировали геном непосредственно в организме человека, используя другую методику. Позднее исследователи представили первые результаты прорывной работы, о которых "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) подробно рассказывали.