Персонализированная медицина и цифровой двойник: новейшие разработки российских генетиков

Диагностика, методы лечения и профилактики коронавирусной инфекции стали главными темами ежегодной научной конференции по лабораторной медицине. Она проходит в эти дни в Москве. Ученые из всех регионов страны привезли в столицу свои новейшие разработки. Акцент сделан на генетические исследования.

Каждый год главный организатор и вдохновитель Международной конференции лабораторной медицины Михаил Годков ищет способ спровоцировать дискуссию. Такая работа. В этот раз он использует новое для многих участников словосочетание: цифровой двойник.

"Все цифровые карты, все анализы уже все в системе. И лечить начинает уже цифровой образ, лечение назначается исходя из знаний, которые дает большая аналитика. Это и есть персонализированная медицина", – говорит президент Федерации лабораторной медицины, д.м.н., заведующий кафедрой клинической лабораторной диагностики ФГБУ ДПО РМАНПО Минздрава РФ Михаил Годков.

Первыми, кто поддержал эту мысль, были молодые ученые из Казани. Это их экспресс-ПЦР-лаборатории тестируют на ковид за 30 минут во всех аэропортах России и в нескольких за рубежом. Огромный массив данных для медицинских аналитиков. А сам принцип экспресс-теста имеет широкие перспективы.

"Экспресс-тестирование может быть применимо для диагностики СПИДа, гепатитов, а главное – внутрибольничных инфекций. Что очень важно в условиях растущей мультирезистентности. Мы гордимся тем, что технология полностью произведена в России", – подчеркивает бизнес-директор компании ЕMG Мария Чумакова.

Революционные изменения в области пренатального тестирования. Компания "Эвоген" совместно с департаментом здравоохранения Москвы реализует проект по выявлению наследственных генетических заболеваний. Высокая чувствительность и специфичность теста НИПТ позволяют определить не только частые патологии, например, синдром Дауна с точностью до 99%, но и другие хромосомные аномалии, которые не видны на УЗИ.

"Это быстро и абсолютно безопасно для матери и для плода. Кровь берется из вены, и через три недели можно получить результат", – говорит доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н., медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова.

Проанализировано без малого 13 000 образцов крови беременных женщин. НИПТ широко предлагается во всем мире коммерческими организациями, а в России он абсолютно бесплатен, как и процедура распознавания признаков наследственного рака.

"Проводится полное геномное секвенирование. Прочитывался вся ДНК, чтобы выявить редкие мутации. Это достаточно сложные исследования", – поясняет руководитель научно-медицинского отдела ООО "Эвоген", к.м.н. Олеся Сагайдак.

От 5 до 10 процентов злокачественных новообразований передаются по наследству. Все внимание компании "Эвоген", реализующей программу раннего скрининга, на родственниках пациентов, которые не знают, что их ждет. Они в группе риска. В проекте участвуют ведущие онкологические центры столицы. Вслед за Москвой его внедрение планируют в регионах.

"Не известна частота наследственных раковых синдромов. Систематически эта работа не проводилась никогда, а это просто необходимо", – уверен заведующий отделением Московской онкологической больницы № 62 Никита Савелов.

Современная лабораторная медицина – это такой взгляд из пробирки на стыке химии, биоинженерии, физики и IT-технологий. Он открывает огромные возможности медицине, а это уже абсолютно новые знания.