С начала года неонатальный скрининг в Астраханской области прошли 2195 малышей

Напомним, с 1 января в России исследование охватывает 36 групп генетических заболеваний вместо стандартных 5. В них входят болезни обмена веществ, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и многие другие.

Скрининг позволяет выявить наследственные и врождённые заболевания до развития симптомов и приступить к их скорейшему лечению. Данное обследование проводится бесплатно. Если у малыша поступил положительный результат, то врачи сразу же проинформирует родителей по телефону или электронной почте. В случае отрицательного результата с родителями никто связываться не будет.

При этом важно отметить, что выявление изменений после первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Правильность исследования подтверждается только после дальнейшей диагностики.