В Северной Осетии успешно реализуется пилотная программа расширенного скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний

В прошлом году врачам в Северной Осетии удалось выявить 19 случаев наследственных заболеваний, в том числе два случая спинальной мышечной атрофии. Это стало возможным благодаря тому, что республика вошла в пилотную федеральную программу расширенного скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Такая глубокая диагностика позволяет формировать группу риска – в нее включают детей, у которых исследование показало высокую вероятность наличия какого-либо заболевания.

Еще не успели открыть глаза и посмотреть на мир, а уже знают, что такое одно из самых серьезных обследований в жизни. Именно оно позволяет выявить сложные генетические заболевания. Здесь главное вовремя их обнаружить. Для этого и проводят неонатальный скрининг.

Кровь для исследования берется из пяточки младенца на вторые сутки после его рождения. Перед этим медики обязательно спрашивают разрешение на взятие анализа у мамы ребенка. Без этого свою работу эксперты не начинают.

Взять кровь – одно дело. После этого нужно отправить биоматериал в лабораторию. Никакие пробирки для этого не нужны. Достаточно пары листов специальной фильтр-бумаги, на которой можно будет отпечатать кровь. Всего необходимо два бланка.

Инна Тебиева, врач-эндокринолог медико-генетической консультации РДКБ: «Один бланк остается в нашей республике и доставляется из всех родильных домов к нам в детскую больницу. Исследование на 5 наследственных заболеваний осуществляем мы самостоятельно. Другой бланк мы отправляем в Краснодар, в межрегиональную медико-генетическую консультацию, где осуществляется массовое обследование на 31 нозологию. Это большой спектр заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ».

Такой тест может распознать 36 наследственных заболеваний. И это, говорят специалисты, действительно много. За 2023 год в республике было выявлено 19 случаев генетической патологии, два из них – спинальная мышечная атрофия. Это одно из самых серьезных заболеваний со сложным и дорогостоящим лечением. Благодаря проекту узнать, болен ли ребенок, можно еще до появления первых симптомов.

Сослан Тебиев, министр здравоохранения РСО-А: «В рамках пилотного проекта определены 5 субъектов в 2022 году. Северная Осетия вошла в проект. Официально с 1 января 2023 года мы принимаем участие в реализации данного проекта. У нас сто процентов новорожденных проходят это обследование, сейчас сформирована группа риска, это те детки, у кого высокий риск заболевания».

Если тест все же выявил проблему, необходимо прийти на повторное обследование. Болезнь за всю жизнь себя может не проявить, однако наблюдение необходимо.

Инна Тебиева, врач-эндокринолог медико-генетической консультации РДКБ: «Я, конечно, понимаю, что когда мы обращаемся к мамам и приглашаем их для повторного обследования, родители начинают переживать, многие начинают паниковать, но я призываю не впадать в панику и всегда говорю, что самое главное, что должны сделать родители, это вовремя прийти для повторного обследования, задать все имеющиеся вопросы доктору. В зависимости от ситуации мы всегда ориентируем наших пациентов на тот план лечения и динамического наблюдения, который будет необходим в каждом конкретном случае».

Неонатальный скрининг – не просто анализ. Это то, что позволит ребенку и его родителям уверенно шагать в будущее, не боясь неприятных сюрпризов. Именно поэтому медики рекомендуют обратить на обследование большее внимание.

Кристина Бедоева