Минздрав России намерен включить в скрининг новорожденных миодистрофию Дюшенна

В интервью РИА Новости глава ведомства напомнил, что в этом году была расширена программа неонатального скрининга, в которую включили два новых заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. Оно приводит к постепенной потере мышечной функции, атрофии и ослаблению мышц рук, шеи, спины и других частей тела.

Включение в программу скрининга этого редкого генетического заболевания позволит выявлять его на ранних стадиях, что будет способствовать более эффективному лечению пациентов.

Ранее Мурашко рассказал, что с текущего года в рамках программы госгарантий россияне смогут воспользоваться новым неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС).