За 5 лет "Круг добра" помог более 30 тысячам детей с редкими заболеваниями

Это та самая коробка от лекарства, которая изменила жизнь всей семьи звукоинженера нашей компании Семена Шапченко. У его дочери Леры – орфанное заболевание, спинально-мышечная атрофия. Когда семь лет назад девочка только родилась на свет, фонда "Круг добра" еще не было, и только-только появилось лекарство – за невозможные миллионы долларов и где-то за границей. Семье повезло, Лера попала в экспериментальную программу и все же получила инъекцию. Сейчас уже можно судить, помогло или нет.

"Произошел очень быстрый скачок. Она, лежа на животе, сначала стала вот так опираться на руки, такого у нее никогда не было, и это случилось буквально через две недели после введения. А через полгода еще один скачок – она у нас научилась вставать на четвереньки, садиться из положения лежа и ползать на четвереньках. Если бы у нас была возможность получить препарат сразу после рождения, результаты были бы намного лучше", – рассказывает Надежда Шапченко, мама Леры.

Те, кто сейчас рождается с такой атрофией, находятся в гораздо лучшей ситуации, чем когда-то оказалась Лера. Всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний. И СМА в этом списке есть.

- Раннее выявление, конечно, создает условия излечения, – отмечает президент России Владимир Путин.

- Мы ожидаем выхода отечественных тест-систем, которые позволят выявлять и другие заболевания, в частности, миопатию Дюшенна, но уже сейчас Российская Федерация вышла на лидирующее место по раннему выявлению и лечению детей. Вот эти успехи фонда "Круг добра" стали возможны благодаря вашему личному вниманию и деятельности правительства", – говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда "Круг добра".

На сегодняшний день 408 детей в России получили генную терапию – укол "Золгенсмы" при спинальной мышечной атрофии. Заниматься миодистрофией Дюшенна, когда в мышцах не вырабатывается достаточно белка дистрофина, в России стали примерно полтора года назад. Заболевание поражает мальчиков. И снова государство нашло деньги на очень дорогое – 3 миллиона долларов – лекарство, потому что оно работает.

Мы находимся в отделении реанимации и интенсивной терапии. Сейчас Сереже вводят препарат "Элевидис". Время введения больше двух часов. Лекарство внедряется в мышечные клетки, и они становятся прочнее.

Несмотря на то, что ни "Золгенсма", ни "Элевидис" полного излечения обеспечить не могут, они дают хороший шанс затормозить развитие болезни, если есть еще и сопутствующая терапия, а она в России есть. Исследования идут с шестидесятых годов, накоплен огромный опыт. Эксперт фонда "Круг добра" профессор Людмила Кузенкова посвятила этому всю свою жизнь.

"Именно в нашем центре был впервые описан муковисцидоз, была впервые начата работа по созданию препаратов питания для детей с фенилкетонурией. То есть, вы видите, мы занимаемся этим практически 80 лет. И мы никогда не оставляем эту работу. Для нас очень важно, чтобы дети с генетическими заболеваниями жили так же хорошо, как и другие здоровые детишки. Они могли бы учиться, они могли бы заниматься спортом, они могли бы вырастать, учиться в институтах, жениться, дарить бабушкам и дедушкам детей", – говорит Людмила Кузенкова, начальник Центра детской психоневрологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.

За все время существования фонда на лечение детей было потрачено больше 500 миллиардов рублей.

"Пять лет назад по вашему распоряжению был создан фонд "Круг добра". И российским врачам удалось сохранить жизнь десятков тысяч детей. Выполняя основную цель, обеспечивая лекарствами детей, мы стремились объединить общество вокруг них", – отмечает протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда "Круг добра".

Тем более, что стойкости характера этих детей и их родителей стоит поучиться. Восьмилетний Даня из Башкирии с гемофилией объясняет, как надо себя вести, когда мама делает укол.

"Важно не беспокоиться, ну, не плакать, потому что если бояться, расстраиваться, то вена начинает в узел такой образовываться", – говорит Даниил Мазеев.

Юле Ткач 12 лет. Она выиграла множество вокальных конкурсов, живет в Дебесском районе Удмуртии. Хорошо учится, несмотря на ахондроплазию – это когда кости растут намного медленнее, чем нужно. Чтобы исправить диспропорцию, их несколько раз приходилось ломать и ставить аппараты Елизарова. Лекарства, которые ускоряют деление клеток костной ткани, обеспечил фонд. В момент первой инъекции рост Юли был 119 сантиметров, теперь уже 131 сантиметр.

"Они делают вообще невозможное – возможным. Это чудо-лекарство можно получить в каждой глубинке", – радуется Ирина Ткач, мама Юли.

Ровесница Юли – Саша из Оренбурга, у которой муковисцидоз, катастрофически ослабляющий иммунитет – может ходить на лыжные прогулки и в будущем хочет стать учителем. Теперь у нее есть эта возможность, вот уже четыре года девочка получает лекарства от фонда.

"Жизнь наша на до и после поменялась. У меня практически здоровый ребенок. Мы практически в два раза сократили количество терапии и вообще лучше по самочувствию", – рассказывает Юлия Ржевская, мама Саши.

У Ангелины Беляевой не просто редкое, а ультраредкое заболевание – прогрессирующая фибродисплазия. Такое проявляется в одном случае из двух миллионов. Теперь девушка планирует поступление в университет на техническую специальность, она любит математику.

"Планы сдать ЕГЭ, выбрать вуз, поступить и продолжать жить. У меня есть мечта, я бы хотела встретиться с Владимиром Владимировичем Путиным. Поблагодарить, ведь это же он создал фонд "Круг добра", – говорит Ангелина Беляева.

"В фонд поступают деньги от предпринимателей, которые волей-неволей становятся нашими покровителями, если имеют сверхприбыль какую-то свыше 5 миллионов. И я им очень благодарна", – добавляет Светлана Беляева, мама Ангелины.

Постоянным потоком идут письма. Одно из них – от Вики из Луганска.

- Она пишет: "Благодаря фонду я обрела чувство защищенности, будущее теперь не страшно". Позвольте, я вам это письмо от Вики передам, – говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда "Круг добра".

- Спасибо большое. 30 тысяч детей, да, получают помощь? – уточняет президент России Владимир Путин.

- Это все дети с арфанными заболеваниями, для лечения которых есть терапия с доказанной эффективностью, – отвечает Александр Ткаченко.

В начале встречи отец Александр вручил Владимиру Путину икону Богородицы "Целительница". Дева Мария склоняется над постелью больного мальчика. Образ почитается как чудотворный.

- Святейший патриарх своим указом определил, чтобы была составлена особая служба о детях с тяжелыми заболеваниями, об их родителях и о врачах. Примите эту икону как благодарность от родителей, от детей за создание фонда и благословение на ваши труды.

- Спасибо большое. Благодарю вас.

Семилетняя Лера Шапченко, которая с каждым днем все лучше двигается, открывает для себя музыку. А родители, едва сдерживая эмоции, снимают видео, где их девочка, которая так долго не могла даже научиться держать голову, впервые стоит на своих ногах.