Посоветуйте, доктор Редкие заболевания: а такие уж они на самом деле редкие? (25.02.2023)

В ГОСТЯХ: д.м.н., проф., рук. отдела орфанных болезней Института педиатрии и охраны здоровья детей - Нато Джумберовна Вашакмадзе.

Природа свободно экспериментирует с биологическим видом, вслепую играет с генотипом, порождая множество самых причудливых вариантов жизни, а потом легко приносит в жертву тысячи неудачных экземпляров ради сохранения популяции. Эволюция безжалостна к конкретному индивиду. У человечества другие приоритеты. Помощь должна быть оказана каждому.

Между тем, редкие, или, как их называют врачи, орфанные болезни – на самом деле, не такие уж и редкие. Всего их больше 15-ти тысяч, при этом болеют ими 8% людей на Земном шаре. Вот только знают об этом не все. Иногда диагноз редкого заболевания ставят человеку только в старости. Каковы симптомы редких болезней? Можно ли вылечить таких пациентов? И допустим ли в данном случае медицинский эксперимент?