19 тысяч младенцев на Кубани обследовали методом неонатального скрининга

Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать у новорожденных 36 заболеваний. В числе которых такие тяжелые, как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

"У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года в крае расширенный неонатальный скрининг прошли более 19 тысяч новорожденных", – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Краснодарского края Светлана Матулевич.

Образцы крови новорожденных исследуют специалисты Краевой клинической больницы № 1 имени профессора С.В. Очаповского. Все положительные результаты отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центре имени Н.П. Бочкова в Москву.

С начала года медики диагностировали у двух малышей спинальную мышечную атрофию, один случай первичного иммунодефицита и еще один – нарушения обмена веществ.

Федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" начал работать с 1 января этого года. Кубань в качестве пилотного региона входит в проект с 2022 года, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Ранее в новостях Краснодарского края: Сельская больница на Кубани получила технику для выхаживания младенцев