В 2023 году проведено больше 1700 исследований в рамках расширенного неонатального скрининга

Малышу – всего два дня от роду. Кровь, которую берут у ребенка, – первый анализ новорожденного. Каждая мама знает об исследовании, которое медики проводят еще в роддоме и которое выявляет тяжелые заболевания. Каждая мама с волнением ждет результатов.

До недавнего времени с помощью этих тест-систем младенцев проверяли на наличие всего нескольких врожденных и наследственных болезней. А в начале этого года в стране запустили программу расширенного неонатального скрининга. Тестирование проводят бесплатно.

С начала года в Кабардино-Балкарии провели около 1700 таких исследований. Кровь на анализ медики берут в первые пять дней с момента рождения ребенка. Проверяют ее на наличие 36 заболеваний.

Все дети, у которых скрининг помог определить склонность к болезням, находятся под наблюдением и получают терапию. Поставить точный диагноз до появления первых симптомов крайне важно для успешного лечения, отмечают доктора.

Важность миссии трудно переоценить, ведь в расширенный список вошли такие редкие патологии как, например, спинальная мышечная атрофия. Та самая болезнь, для избавления от которой разработали самое дорогое лекарство в мире… Медики уверены: благодаря такой диагностике появится возможность значительно улучшить качество жизни детей с серьезными недугами.