Врачи в Челябинске пытаются сохранить ребенку с редкой мутацией возможность ходить

Некоторое время назад родители мальчика заметили, что ему становится тяжелее вставать с кровати и передвигаться. Обратились в поликлинику, но установить точный диагноз там не смогли. Семью направили на консилиум в Москву, где определили: причина недуга — миодистрофия Дюшенна.

Мальчик стал первым в Челябинске с таким диагнозом. Заболевание является генетическим — оно вызвано особым типом мутаций и приводит к разрушению мышечных тканей. Помочь ребенку может препарат, который недавно был ввезен в Россию.

Лечение начали врачи детской городской больницы №8. Первую инфузию мальчик перенес хорошо.

“В данный момент нашей главной задачей является сохранение способности ходить. На сегодняшний день, благодаря государственному благотворительному фонду “Круг Добра”, мы имеем возможность поддерживать здоровье ребенка”, — отметил невролог ДГКБ №8, главный внештатный детский невролог Минздрава Челябинской области Денис Смирнов.

По словам врача, препарат не зарегистрирован в России, это новая мировая разработка. Лекарство может останавливать разрушение мышц и повышать уровень белка дистрофина, который стабилизирует состояние. Лечение будет проводиться пожизненно.