В Нальчике прошла конференция на тему орфанных заболеваний

«Орфанные заболевания – проблема 21-го века» – это не только название конференции ученых и практиков. Это описание реального положения дел: в России зарегистрировано около трех сотен особо редких болезней, и их лечение требует серьезных знаний и финансовых вложений. Нальчик стал площадкой для форума потому, что в феврале этого года в республике создали Орфанный центр – при содействии федеральных экспертов.

В стране зафиксировано шесть случаев редчайшей генной патологии – прогерии, когда организм человека невероятно быстро стареет. Один из них – в Кабардино-Балкарии. Сейчас восьмилетний пациент находится в республиканском Орфанном центре. Случай рассмотрели на конференции, чтобы лучше понять, как следует помогать детям с таким диагнозом.

Ребенок получает патогенетическую терапию, которая финансируется из частного благотворительного фонда.

Целиакия – непереносимость глютена – клейковины злаковых… Сегодня в Орфанном центре, который работает при Республиканском детском клиническом многопрофильном центре, наблюдаются 275 детей.

Создавать реестр детей с редкими болезнями в Кабардино-Балкарии начали в 22-м году благодаря расширенному скринингу, который используют в Перинатальном центре. Он позволяет провести раннюю диагностику и назначить лечение.