Завтра в мире Как починить сломавшийся ген

Программу "Завтра в мире" ведёт Лариса Катышева.

Гость в студии – руководитель медицинского департамента сети компаний KDL, врач клинической лабораторной диагностики Ольга Малиновская. С ней мы обсуждаем последние сообщения о том, что именно инструменты генной инженерии, вполне возможно, в обозримом будущем помогут решить онкологические проблемы.

Сегодня мы поговорим о новых способах борьбы с онкологическими заболеваниями, о которых заговорили в последнее время врачи. Вполне возможно, что проблема будет, может быть, даже искоренена благодаря генной инженерии?

О. Малиновская: Мы на это очень надеемся. В последнее время есть такой определённый тренд. Мы научились не только находить генетические поломки, но и надеемся на то, что в ближайшем будущем мы научимся их исправлять. В частности, довольно большой проблемой в настоящее время для нас является рак молочной железы. И многие случаи связаны с наследственной генетической предрасположенностью к этому заболеванию.

Насколько я знаю, примерно 25 процентов диагностируемых случаев онкологии у женщин – это как раз рак молочной железы. И там порядка 10 процентов – это наследственная история.

О. Малиновская: Да, история наследственная. Как её можно заподозрить? Если семейная история говорит о том, что у каких-то кровных родственников были случаи рака молочной железы или рака яичников в молодом возрасте (до 50 лет), то можно подозревать, что данная предрасположенность может наследоваться. Вообще, наследственные случаи рака, в частности рака молочной железы, связаны с поломкой генов, которые называются BRCA1 и BRCA2.

Это тот ген, о котором все заговорили после операции с Анджелиной Джоли, после того, что она сделала?

О. Малиновская: Да. На самом деле эти гены является защитными, и основная их функция в том, что исправлять повреждения ДНК и не допускать развития опухолевых клеток в организме. И когда у человека образуется или имеется полученный им от родителей мутантный вариант данного гена, то способность организма защищаться от развития опухолей страдает. Распространённость данной проблемы достаточно велика, потому что, по данным разных исследований, один из 800 или 1000 человек является носителем такого дефектного гена.

Насколько я слышала, носителями такого гена являются не только женщины?

О. Малиновская: Носителем гена может быть как женщина, так и мужчина. И дефектный ген в большой степени связан с развитием рака молочной железы. Но также он может способствовать развитию рака предстательной железы или рака толстой кишки. Он не привязан к какому-то одному органу, поэтому история с Анджелиной Джоли и её превентивной операцией – это не панацея для всех. Именно такой способ решения проблемы.

Видите, она не стала дожидаться, когда врачи-генетики научатся лечить ген, обнаружив его поломку. А если говорить о каких-то временных рамках, когда эта онкологическая проблема может быть решена с помощью методов генной инженерии?

О. Малиновская: Конечно, наверное, это произойдёт не ближайшие пять лет. Хотя в плане лечения сейчас есть разные так называемые "таргетные" или целевые препараты, которые могут действовать на клетки, изменённые генетически. Наверное, пройдёт 20-25 лет до того момента, когда мы сможем дефектные гены заменять или как-то компенсировать их функцию.

Тогда не могу не задать вопрос, а что делать в ожидании этого срока пациентам?

О. Малиновская: Мы понимаем, что есть пациенты и носители этих мутаций, которым нужно жить здесь и сейчас. И основная проблема в российском здравоохранении заключается в том, что, если женщина имеет диагноз "рак молочной железы", она лечится, часто оперируется и обследуется на носительство подобных мутаций. Но каждый онкологический пациент или носитель мутаций должен понимать, что он имеет шанс передать эту мутацию своим детям, причём мутация может быть передана как по женской, так и по мужской линии. Соответственно, кровные родственники (братья или сёстры) человека, который носит данную мутацию, тоже могут быть носителями этой мутации.

Сейчас пока ген мы лечить не можем. И мы понимаем, что носительство этой мутации – это предрасположенность, которая требует к себе очень внимательного отношения. То есть, человек, зная о своей такой особенности, должен очень внимательно с достаточно частой периодичностью (каждые полгода) проходить определённые обследования. А государство пока, к сожалению, не предлагает такой программы носителям мутации. Оно предлагает её только для тех пациентов, у кого уже диагностирован рак.

На самом деле случаи наследственного рака отличаются ещё тем, что заболевание наступает гораздо раньше, чем мы обычно рассчитываем, ожидая появления рака. Считается, что онкологические заболевания – это заболевания второй половины жизни (50+). А носители мутации могут обнаружить у себя опухоль молочной железы или рак яичников и в 25, и в 35, и в 40 лет. И это совершенно для носителя мутации неудивительно. То есть, начинать следить за своим здоровьем таким людям надо буквально с 17-18 лет, то есть, с периода, когда заканчивается переходный возраст.

Какие сейчас есть самые интересные практики в мире в области решения вопросов онкологии при помощи генной инженерии?

О. Малиновская: Пока это всё на стадии научных разработок и какого-то тестирования. Пытаются отдельные гены таким образом лечить и восстановить их функции. Для онкологических больных пока предлагаются только программы профилактики, более или менее агрессивные. В случае с Анджелиной Джоли ей была предложена операция по удалению органов-мишеней. Не всегда, наверное, этот вариант хорош. Нужно очень тщательно подходить к выбору тактики и врачом, и пациентом, потому что остаются другие органы-мишени, которые невозможно удалить. Мы же не можем удалить всё.

И надо ещё понимать, что сделать одномоментную операцию удаления для медицинской финансовой машины дешевле, чем наблюдать пациента 15 лет. Потому что такой пациент нуждается в ежегодном наблюдении каждые шесть месяцев. А это, соответственно, деньги. И, увы, ни одно государство в мире пока на себя не берёт такую функцию. Есть программы большей или меньшей социальной ориентированности на пациента, но Россия пока не обзавелась такой программой. На самом деле у нас нет даже программы скриннинга всех людей, которые хотели бы проверить у себя носительство данной мутации.

Полностью беседу с гостьей слушайте в аудиофайле.