Гены эмбрионов отредактируют: ученые нашли лекарство от наследственных заболеваний

Резонансная история с британским младенцем Чарли Гардом, который страдал от неизлечимого генного заболевания и скончался за месяц до первого дня рождения, могла бы и вовсе не произойти, если бы внедрили новое прорывное достижение российского ученого. Шухрат Миталипов в лаборатории американского штата Орегон смог еще на этапе эмбриона предотвратить появление генетических отклонений. Причем, эксперимент был успешно повторен несколько раз, чтобы доказать, что это не просто случайность. Правда, по самым оптимистичным прогнозам, для реального использования такого метода понадобится минимум десятилетие.

Научный прорыв совершили в медицинском центре в городе Портленд, штат Орегон. Ученым удалось отредактировать дефектный геном человеческого эмбриона. В перспективе это означает, что детей еще до рождения можно избавить от многих генетических заболеваний. Автор этого открытия — Шухрат Миталипов — учился в Москве.

В 1994 году получил докторскую степень в столичном институте медицинской генетики. Продолжил учебу и исследования в США. Проводить опыты не на зародышах мышей или обезьян, а на эмбрионах человека строго запрещено в абсолютном большинстве стран Европы и Азии. То же почти во всей Америке, кроме Орегона. "Здесь у нас действительно проходят эксперименты с человеческими яйцеклетками в лаборатории", — говорит Миталипов, руководитель Центра клеточной и генной терапии Университета здоровья и науки города Орегон.

С помощью микроманипулятора, который уменьшает движение пальцев рук в тысячи раз, в момент оплодотворения ввели так называемый редактор — систему ферментов CRISPR-Cas9. В результате дефектный ген, который в данном случае привел бы к развитию тяжелого заболевания — гипертрофии сердца, как бы подсвечивается. Клетка, до этого не замечавшая отклонений, обнаруживает проблему и запускает свой механизм отладки. Эксперименты показали, что метод срабатывает в более чем 70 процентов случаев.

"У меня в офисе есть доска — где мы встречаемся со своими сотрудниками, кто ведет проекты — там написан каждый эмбрион, который мы ведем. "Когда все уже было ясно, я говорю сотруднице: "Ты уверена, что так?" Она говорит: "Да". Я говорю: "Давай, еще раз повторим". На следующую неделю она принесла, и повторилось то же самое. Вот тогда мы сказали: "Yes", как говорят американцы", — радуется Миталипов.

Известны около 10 тысяч генетических болезней, которые вызваны мутацией лишь одного гена. Среди них муковисцидоз, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. В перспективе эмбрион от этих заболеваний можно будет избавить. То есть, не лечить, а предотвратить. В случае успешного внедрения, метод произведет революцию в медицине, которая затронет, без преувеличения, весь мир.

"Многие знают гены, которые вызывают, допустим рак груди, особенно два гена, которые с частотой до 80 процентов вызывают рак груди у женщин, или в яичниках, и это довольно хорошо известные гены. И частота этих мутаций оказывается очень высокой, особенно в некоторых популяциях, то есть, мы говорим о миллионах и миллионах людей", — отмечает Миталипов.

Манипуляции с генами еще недавно казались фантастикой. Но сегодня это уже реальность. В сентябре в Мексике появился на свет младенец, которого назвали "ребенком трех родителей". В дефектную яйцеклетку матери пересадили часть ДНК от другой здоровой женщины-донора. На эту операцию решилась семейная пара из Иордании после того, как двое их детей скончались от генетического заболевания — синдрома Лея.

Однако противники генной инженерии опасаются побочных эффектов — появления совершенно новых непредсказуемых организмов. И указывают на угрозу, что будут рождаться так называемые "дизайнерские дети", когда родители по своему вкусу будут подбирать им набор генов, с определенными физическими и моральными качествами.

"Есть другие возражения этические, что это наследственные заболевания, что их природа создала, и мы не должны вмешиваться. Я категорически не согласен. Любой пациент имеет право на лечение. И мы, как ученые, как медики, должны работать над лечением и создавать методы предотвращения болезней. И в этом случае наследственные заболевания должны рассматриваться, как любые другие ", — говорит Миталипов.

Даже в Орегоне редактирование генов разрешено пока в лаборатории и только для научных целей, а не репродукции человека. Впрочем, строгий запрет, вероятно, рано или поздно будет снят. Как считает доктор Миталипов, на то, чтобы довести его прорывной метод до 100 процентов эффективности и до врачебных кабинетов, понадобится всего 10 лет.