13 наследственных заболеваний выявили у новорожденных в Удмуртии с начала года
Благодаря неонатальному скринингу у новорожденных в Удмуртии выявили 13 наследственных заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба республиканского Минздрава.
За восемь месяцев 2025 года в регионе на свет появились 7 602 ребенка. У всех новорожденных был взят анализ в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Этот анализ позволяет выявить 36 самых распространенных генетических заболеваний.
С начала года благодаря проведенным исследованиям у детей выявили 13 случаев врожденных наследственных патологий, в том числе муковисцидоз, гипотериоз, фенилкетонурию, а также наследственные нарушения обмена.
«Все дети с выявленными патологиями сразу же берутся на учет. Это дает возможность оперативно начать лечение, чтобы повысить шансы на на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша», – отметила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.