Во всем мире обсуждают проблему редких болезней: с 15 по 17 мая проходят Международные дни информирования об орфанных заболеваниях, важности их лечения и позитивных результатах терапии. В России детям с такими сложными генетическими отклонениями помогает государственный фонд "Круг добра". Сейчас благодаря ему поддержку получают почти 24,5 тысячи человек.