Аутизм научились диагностировать с точностью 100%

Исследователи из Калифорнии изучили, как расстройство аутистического спектра (РАС), или аутизм, связано с так называемыми аутоантителами, присутствующими в крови женщины. Последние являются причиной развития у ребёнка одного из типов аутизма, который встречается примерно в 20% случаев.

Результаты работы были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Аутоантитела – это белки, производимые иммунной системой и атакующие здоровые клетки организма. Ранее команда профессора Калифорнийского университета в Дэвисе Джуди Ван де Ватер (Judy Van de Water) выяснила, что аутоантитела беременной женщины могут атаковать белки в мозге будущего ребёнка и таким образом влиять на его развитие.

Теперь же команда Ван де Ватер создала тест, который позволит по плазме крови женщины выявить риски аутизма у её детей.

Исследователи проанализировали образцы плазмы, полученные от 450 матерей детей с аутизмом и 342 матерей детей без расстройств нервной системы. Они также проверяли активность восьми разных белков, в изобилии присутствующих в мозге плода.

Затем, используя алгоритмы машинного обучения, учёные определили, какие комбинации белков связаны исключительно с диагнозом РАС. В итоге учёные создали тест, который определяет, какой набор веществ в крови матери, взаимодействующих с веществами в растущем мозге будущего ребёнка, вызывает аутизм и с какой вероятностью.

"Впервые машинное обучение было использовано, чтобы выявить закономерности наличия определённых аутоантител у матери и их связи с развитием аутизма, и результаты показали 100%-ную точность", – рассказывает Ван де Ватер. – Особенность этого исследования в том, что нам удалось создать новый, легко реализуемый тест для будущего клинического применения".

Новые данные, разработанный и проверенный тест позволят совершить огромный шаг вперёд в диагностике аутизма.

Например, наиболее часто встречающийся сценарий для матерей, у которых рождаются дети с аутизмом: у матери есть аутоантитела к белкам CRIMP1 и GDA. В этом случае вероятность рождения у неё ребёнка с аутизмом в 31 раз выше, чем в среднем по популяции (если основываться на текущем наборе данных). Разработанный учёными тест даёт очень точный результат, который трудно получить каким-либо другим методом.

Исследователи также обнаружили, что защитная реакция организма матери на белок CRIMP1 в целом значительно повышает риск развития у ребёнка тяжёлой формы аутизма.

Новый тест мог бы пригодиться многим родителям, планирующим зачатие ребёнка. Особенно если ранее у женщины уже рождался ребёнок, которому был поставлен диагноз аутизм, или если возраст будущей мамы больше 35 лет. Так, риск аутизма у будущего ребёнка будет ниже на 43%, если у женщины не найдут специфические для РАС антитела.

Сейчас команда Ван де Ватер проводит лабораторные исследования с участием животных, чтобы выявить, каким образом материнские аутоантитела вредят развивающемуся плоду. Исследователи планируют в будущем использовать эти данные для разработки лекарств, которые будут защищать плод от веществ, генерируемых организмом матери.

Ранее Вести.Ru рассказывали о том, чем будущей матери и её малышу грозит госпитализация в больницу с инфекционным заболеванием, а также о весьма необычном способе лечения аутизма.